年過五旬的蘇某患有罕見病法布雷病，他四肢麻木劇痛,，皮膚枯槁,、視力衰退，還因為疾病累及腎臟,，他在2013年進行了腎移植手術(shù),。在相當(dāng)長的時間里，這種因為缺乏關(guān)鍵的代謝酶而導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物堆積全身臟器的疾病無藥可治且難于診斷,。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院發(fā)布消息稱,，7日下午，當(dāng)兩支單價3.4萬元的特效藥輸注到蘇某體內(nèi)時,，困擾他多年的疾病將得到更加規(guī)范的控制,。

　　法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥，可導(dǎo)致腎臟,、神經(jīng),、心血管、皮膚,、眼等多臟器受累,，且臨床表現(xiàn)差異性大，目前確診率普遍較低,，提高法布雷病的臨床認(rèn)知,，推進法布雷病的早期診斷及治療等勢在必行。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授姚曉黎介紹，遺傳罕見病的一大特色就是家系發(fā)病為特色,，“這個疾病會讓男性表現(xiàn)得更加嚴(yán)重,，明顯”。

　　“在我們確診他之前,，他起碼輾轉(zhuǎn)耽誤了多年時間,。”姚曉黎稱,，給出明確診斷之前,，蘇某長期輾轉(zhuǎn)在腎內(nèi)科、皮膚科,、眼科,、骨科等專科科室,。最后姚曉黎綜合了他的癥狀,，才判斷為法布雷病，最后通過酶學(xué)檢測,、基因檢測予以確診,。

　　姚曉黎稱，隨著社會上對罕見病的重視程度不斷提升,，類似法布雷病,、龐貝病、脊肌萎縮癥等神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患者,，正在有序得到相對規(guī)范的治療和保障,。在國家引進罕見病用藥后，得益于醫(yī)療保險和穗歲康的保障,，讓罕見病患者們開始用得起每年花費100萬以上的特效藥,。

　　“目前是終身用藥的狀態(tài),。未來要根本性地治好這個病還是靠做基因治療,。但是在基因療法出來之前，替代性療法成了解決患者病痛的關(guān)鍵,?！币岳枵f。

?

記者 蔡敏婕 通訊員 梁嘉韻

報道鏈接：http://www.gd.chinanews.com.cn/wap/2022/2022-01-10/418764.shtml

報道時間：2022-1-10